Cardiologia diventa Centro italiano di riferimento per l'amiloidosi cardiaca Perché in Mugello la forma genetica è più frequentemente localizzata

Scritto da Paola Baroni
È nato all'interno della Cardiologia dell’ospedale del Mugello, diretta da Fabrizio Bandini, un ambulatorio per la gestione e la presa in carico dei pazienti affetti da cardiomiopatia accertata o sospetta e dei loro familiari. L’ambulatorio gestito dalle dottoresse Serena Poli e Chiara Chiriatti che hanno una consolidata esperienza specifica, rappresenta un esempio

di collaborazione multidisciplinare e di rete clinica aziendale necessarie per completare l’iter diagnostico e terapeutico di queste malattie spesso ereditarie. L’ambulatorio inoltre, è stato attivato in concomitanza con il recente ingresso, in virtù del lavoro svolto, della Cardiologia del Mugello nella rete dei centri italiani per l’amiloidosi cardiaca.

Le cardiomiopatie sono un gruppo eterogeneo di malattie del muscolo cardiaco frequente causa di scompenso cardiaco, ospedalizzazione e aritmie maligne, nonché possibile causa di morte improvvisa. Tutt’altro che rare, sono spesso poco conosciute e sfuggono alla diagnosi. Una corretta e quanto più possibile precoce diagnosi può modificare il decorso e la prognosi di queste patologie. Da qui l'esigenza di organizzare un percorso clinico dedicato a queste malattie, spesso ereditarie, e l’attivazione all’interno della cardiologia dell’ospedale di un ambulatorio.

Quando si parla di ereditarietà significa avere una base genetica e la possibilità per queste malattie di essere più rappresentate in certe aree geografiche. Alcune cardiomiopatie a fenotipo ipertrofico (cioè con un cuore più ispessito del normale), trovano infatti nel Mugello maggiore espressione: fra queste l'amiloidosi cardiaca da transtiretina ereditaria, che ha frequenza endemica nell'appennino tosco-romagnolo per la trasmissione negli anni, di generazione in generazione, di una specifica mutazione genetica.

Considerata una patologia rara, l’amiloidosi cardiaca da transtiretina ereditaria si sviluppa a causa di una proteina mal ripiegata, la transtiretina, che si aggrega sotto forma di fibrille amiloidi anomale. La forma genetica (l’altra tipologia è quella che si sviluppa prevalentemente nel paziente anziano) legata appunto a una mutazione genetica, più frequentemente in Italia è localizzata in Mugello dove questa mutazione pare essersi conservata nel tempo. A questo proposito dalla collaborazione fra i medici della Cardiologia dell'Ospedale per gli Infermi di Faenza e dell’ospedale del Mugello, è nato uno studio osservazionale mirato a identificare la reale prevalenza della cardiomiopatia amiloidotica nell’area dell'appennino tosco romagnolo.