Dalla diagnosi sempre più precoce ai percorsi diagnostici e terapeutici, alla genetica in collaborazione con i Centri Regionali di Riferimento 

Scritto da Daniela Ponticelli

Tipizzazione delle principali forme geneticamente trasmesse

attraverso il servizio di genetica aziendale, attività di screening clinico-strumentale dei familiari di primo grado dei pazienti affetti ed eventuale ricerca di mutazioni genetiche già descritte nel probando (in genetica, il primo individuo esaminato di una famiglia, in cui si riscontra un determinato carattere, e attraverso il quale, perciò, si scopre la famiglia portatrice di tale carattere) e collaborazione con i relativi Centri di Riferimento: la AOU Careggi e/o la AOU Meyer. Sono queste le principali attività svolte dal nuovo Ambulatorio dedicato alle Cardiomiopatie, aperto all’interno della Cardiologia di Santa Maria Nuova e della Cardiologia di Torregalli che afferiscono alla SOC di Cardiologia Firenze 1 diretta dal dottor Massimo Milli.

Le strutture afferiscono al Dipartimento delle Specialistiche Mediche di cui è direttore il dottor Giancarlo Landini.  

Le altre missioni del nuovo Ambulatorio, che si sdoppia nei due presidi ospedalieri, sono l’invio presso la Cardiochirurgia della AOU Careggi per interventi di miectomia in caso di cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva, qualora sussistano le indicazioni e la valutazione delle forme “refrattarie” per eventuale impianto di VAD (Ventricular Assist Device) o di trapianto cardiaco (con riferimento alla unità operativa Cardiochirurgia dei Trapianti, Policlinico Le Scotte, Siena) e, infine, la creazione di un database dedicato e partecipazione a studi clinici finalizzati al miglioramento delle conoscenze in ambito diagnostico e terapeutico delle cardiomiopatie.

I pazienti potranno quindi ora contare su percorso gestionale ed una serie di prestazioni che saranno garantite nei due presidi ospedalieri fiorentini in modo complementare: oltre alla consulenza cardiologia con ECG ed Ecocardiogramma, si aggiungono altri test diagnostici (Test ergometrico, Ecocardiogramma da sforzo, consulenza genetica ed aritmologica, TC coronarica e Risonanza Magnetica Cardiaca). Le eventuali procedure interventistiche elettrofisiologiche sono svolte presso la Struttura di Elettrofisiologia di Santa Maria Nuova.

I referenti degli Ambulatori sono: la dottoressa Anna Arretini ed il dottor Raffaele Martone per il Santa Maria Nuova e il dottor Matteo Beltrami e la dottoressa Giulia Taborchi per quanto riguarda il San Giovanni di Dio.

Le cardiomiopatie – spiega il dottor Milli- seppur da sempre considerate come malattie rare, in realtà, nel loro insieme non lo sono. La cardiomiopatia ipertrofica (CMI) è una delle forme più frequenti di cardiopatia genetica, con una prevalenza stimata attorno a 1 caso su 500 nella popolazione adulta , ma solo una parte minoritaria dei pazienti presenta dei sintomi e viene sottoposto ad una diagnosi corretta nel corso della vita. Per quanto riguarda invece la cardiomiopatia dilatativa (CMD), malattia primitiva del muscolo cardiaco ad eziologia genetica o post-infiammatoria, - prosegue il medico- tra le cause più frequenti di scompenso cardiaco, l’incidenza e la prevalenza sono in netto aumento: dati storici riportavano infatti un'incidenza annuale variabile da 0.73/100.000 a 6/100.000 , mentre dati più recenti attestano una prevalenza che,  approssima a 36/100.000 , questo in virtù di una diagnosi sempre più precoce grazie ai programmi di screening familiare e a tecniche diagnostiche più avanzate. A ciò va sommata la prevalenza di forme più rare, come la cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro, patologia nettamente più infrequente, ma di grande impatto clinico, data la gravità delle manifestazioni cardiache, talora causa di morte improvvisa giovanile. La diagnosi precoce, il corretto inquadramento e l’instaurazione di terapie farmacologiche (e non) attualmente a disposizione, sono la chiave per un netto miglioramento in termini di sopravvivenza dei pazienti affetti da cardiomiopatia e scompenso cardiaco, con ricadute importanti anche dal punto di vista economico, data la riduzione delle ospedalizzazioni e degli eventi cardiovascolari maggiori”.

Milli ha poi sottolineato che la natura genetica di tali patologie, rende sempre più necessaria un'operazione sistematica di screening clinico-strumentale dei familiari dei pazienti affetti, spesso trascurata o eseguita in centri privi di esperienza nel settore, con conseguente scarsa sensibilità nella ricognizione di forme iniziali o "grigie" di patologie ad elevato impatto prognostico. Alle problematiche di tipo genetico, inoltre, si sovrappongono patologie emergenti dal punto di vista epidemiologico, quali le cardiomiopatie secondarie a trattamenti oncologici, un capitolo che sempre più trova rilevanza data l'espansione in termini epidemiologici dei cosiddetti "survivors", pazienti tumorali efficacemente trattati con chemioterapici cardiotossici che manifestano, talora a distanza anche di decenni, segni e sintomi riconducibili ad un danno acquisito del miocardio.

Il Direttore del dipartimento delle Specialistiche Mediche dottor Landini ha dichiarato: “l’Azienda ha deciso di istituire questi nuovi Ambulatori complessi perchè i pazienti che soffrono di tali patologie possano trovare una presa in carico a 360°: in pratica è stato costruito un percorso di diagnosi e cura intorno a questa specifica patologia che può contare sul contributo di ottimi professionisti con il coordinamento del dottor Milli, oltre a tecniche avanzate e alla possibilità di indagini genetiche. L’apertura dei nuovi Ambulatori rappresenta per la nostra Azienda Sanitaria un grande avanzamento in termini di prevenzione e cure per i pazienti”.

Agli Ambulatori si accede con la richiesta del Medico di Famiglia di “consulenza cardiologica” con quesito specifico o tramite contatto diretto con i cardiologi referenti dell’ambulatorio; oppure da parte delle Cardiologie e dalle Medicine Interne Aziendali per il momento tramite contatto telefonico e a breve, con l’attivazione a regime del CUP 2.0, attraverso una quota di slot CUP dell’ambulatorio accessibili direttamente.