Scritto da Vania Vannucchi

Un ulteriore traguardo raggiunto dalla Struttura Dipartimentale di Patologia Molecolare Oncologica del Santo Stefano, diretta dalla dottoressa Silvia Bessi. Si tratta di nuove possibilità diagnostiche e di cura per i pazienti oncologici dell’ASL Toscana Centro. La Struttura ha ampliato il pannello delle possibilità diagnostiche aprendo la strada alla così detta “biopsia liquida”, una tecnica di campionamento che consente di analizzare il DNA tumorale che viene spontaneamente rilasciato dalle cellule neoplastiche nel circolo sanguigno, attraverso un prelievo di sangue.

La Struttura si occupa di analizzare DNA ed RNA delle cellule tumorali presenti sui preparati citologici ed istologici dei pazienti oncologici, raccolte con biopsia e/o con interventi operatori per identificarne le alterazioni, in modo da guidare la scelta terapeutica personalizzata e mirata a beneficio di una medicina di precisione.

I preparati, talvolta, possono essere estremamente carenti della cellularità neoplastica necessaria per procedere con le indagini. In questi casi selezionati è possibile bypassare questa criticità con l’impiego della biopsia liquida, metodica attivata nella Struttura pratese da oltre 5 mesi.

I vantaggi sono molteplici; a partire dal fornire una chance in più ai pazienti che altrimenti non potrebbero avere una diagnosi utile se non sottoponendosi ad un ulteriore intervento bioptico, non sempre possibile e certamente più invasivo e complesso del semplice prelievo ematico.

“La messa a punto dell’analisi del DNA circolante a partire da prelievi ematici ha richiesto un impegnativo lavoro di validazione – ha detto Bessi - anche perché abbiamo voluto analizzarlo con la stessa tecnologia altamente sensibile che impieghiamo per i tessuti solidi, ovvero il sequenziamento massivo di ultima generazione (next generation sequencing o NGS), che consente di evidenziare anche alterazioni meno frequenti, aumentando la possibilità di intercettare opzioni terapeutiche nei pazienti con mutazioni rare.”

L’impiego della biopsia liquida non si ferma qui. E’ infatti un utile strumento anche per monitorare la risposta terapeutica in gruppi selezionati di pazienti che presentano specifiche alterazioni.

Con un semplice prelievo ematico a cadenze temporali, stabilite in base alla terapia, è possibile studiare nel tempo l’andamento del DNA tumorale e identificare più precocemente rispetto alle indagini strumentali una eventuale ricaduta e/o l’insorgenza di mutazioni di resistenza al farmaco. Questo consente di fornire all’Oncologo armi aggiuntive per modulare l’iter terapeutico.

L’analisi su biopsia liquida è inserita attualmente nel percorso della neoplasia polmonare. “Uno dei nostri prossimi obiettivi - spiega Bessi - è quello di valutarne la fattibilità di estensione anche per indagare marcatori di altre forme neoplastiche, come per esempio i geni BRCA1 e BRCA2 nel cancro di ovaio, prostata, pancreas, attualmente testati su tessuto”

La Struttura di Patologia Molecolare Oncologica, afferisce all’Area Diagnostica Morfologica e Caratterizzazione Biomolecolare, diretta dal dottor Mauro Biancalani ed è inserita nel Dipartimento Oncologico Aziendale la cui direzione è affidata alla dottoressa Luisa Fioretto. Il laboratorio pratese analizza il materiale biologico per tutti i pazienti oncologici seguiti nei vari Presidi della USL Toscana Centro.

Il paziente esegue il prelievo ematico presso l’ambulatorio dell’Oncologia che lo ha in cura senza doversi spostare al Santo Stefano. Le provette sono inviate attraverso un servizio di trasporti interno all’Azienda, come già accade per il recupero del materiale citologico ed istologico.

Evitare al paziente di spostarsi in altre sedi e provvedere al trasferimento del materiale biologico prelevato sono obiettivi che l’Area ed il Dipartimento si sono posti nell’ottica di favorire l’accesso ai servizi.

“Siamo molto orgogliosi del traguardo raggiunto – aggiunge Biancalani – siamo in prima linea a livello regionale nell’impiego di questa tecnologia, normalmente eseguita nei centri Universitari. Con questo ulteriore strumento siamo in grado di aumentare le chance diagnostiche terapeutiche dei pazienti oncologici, per rispondere in maniera sempre più puntuale alla personalizzazione della terapia.”

“L’uso della biopsia liquida- conclude Fioretto- può consentire di catturare le modifiche genetiche che causano la neoplasia e seguirne l’evoluzione nel tempo, aprendo la porta ad altre possibilità, inclusa la capacità di eseguire una serie di prelievi di sangue per monitorare la risposta di un tumore al trattamento o per cogliere la resistenza emergente al trattamento quando sorgono nuove alterazioni genetiche. Avere uno strumento diagnostico come la biopsia liquida consente, infatti, in modo dinamico di escludere trattamenti sicuramente inefficaci risparmiando al paziente inutili tossicità. Richiede tuttavia una stretta integrazione tra gli Oncologi, che hanno in carico il paziente per il trattamento, i Patologi interessati all’adeguatezza del materiale ed i Biologi molecolari deputati all’analisi, per definire indicazioni all’esecuzione dell’esame.”