Un approccio multidisciplinare nella gestione del paziente garantisce un percorso assistenziale adattabile alla progressione della malattia
Scritto da Elena Cinelli
Empoli- E’ presente da numerosi anni un Centro dedicato alle Malattie Neurologiche Rare presso l’Ospedale San Giuseppe di Empoli, diretto dalla dr.ssa Ilaria Di Donato che ha sostituito recentemente il dr Marco Macucci. La struttura si trova all’interno del reparto di Neurologia di Empoli, guidato dal dr. Leonello Guidi, nominato da qualche mese Direttore Area delle Neuroscienze. La dr.ssa Di Donato si è formata nel campo delle malattie neurologiche rare presso l’Università di Siena, dove ha conseguito anche un dottorato di ricerca in materia.
L’ambulatorio è attivo settimanalmente con agende gestite direttamente dagli specialisti della Neurologia empolese. Attualmente sono in carico circa 80 pazienti. Per la sua connotazione il Centro di Malattie Neurologiche rare di Empoli è un’eccellenza aziendale ed ha la concreta ambizione di poter essere un punto di riferimento, sia esclusivo, sia in collaborazione con centri di eccellenza distribuiti su tutto il territorio regionale e nazionale, per malati “rari”.
Una malattia si definisce rara quando il numero di casi non supera lo 0,05% della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone (1 su 2.000), come stabilito dall’Unione Europea. Il numero di malattie rare ad oggi conosciute è di circa 8.000, cifra destinata costantemente a crescere con i progressi della ricerca genetica. Stiamo parlando di circa due milioni di persone in Italia e decine di milioni in tutta Europa.
Nell’80% dei casi, le malattie rare sono di origine genetica, e oltre la metà sono malattie neurologiche, cioè colpiscono il sistema nervoso centrale, periferico o il muscolo, in maniera isolata o in combinazione con altri organi. Pertanto, la Neurologia rappresenta una branca cruciale per la gestione diagnostica, terapeutica e assistenziale nella maggior parte delle patologie rare.
“Il malato “raro” necessita di un approccio multidisciplinare, il quadro clinico è multisistemico (ovvero coinvolge più organi e sistemi rendendo necessario l’intervento di più specialisti), che deve partire sin dalle prime fasi del percorso assistenziale del paziente e deve adattarsi, man mano che la malattia avanza e si modifica- sottolinea la dr.ssa Di Donato- Solo la condivisione d'informazioni tra centri specializzati, istituzioni, medici e ricercatori, infatti, può garantire ai pazienti un’organizzazione assistenziale efficiente, oltre che la formazione di personale sanitario specializzato per le malattie rare, ad esempio figure di neuroriabilitatori che sappiano far fronte ai vari stadi delle malattie. Ad eccezione di alcune forme infantili per cui esiste uno screening neonatale (ad esempio nella fenilchetonuria) e gli enormi sviluppi in campo di terapia genetica persiste una difficoltà diagnostica e assistenziale, oltre ad una mancanza di farmaci che riescano ad essere realmente “curativi” e non esclusivamente di supporto. Pertanto sussiste la necessità di ambulatori dedicati come stiamo facendo da tempo a Empoli. I centri dedicati alle malattie neurologiche rare si rendono necessari anche per l’erogazione di specifici codici di esenzione per patologie, inclusi nell'elenco del DPCM 2017, e piani terapeutici sia per farmaci “orfani” che per farmaci di classe C che possano presentare indicazione medica e che altrimenti il paziente pagherebbe a suo completo carico, che possono essere rilasciati solo da Centri autorizzati.”
Tra la malattie neurologiche rare, si annoverano forme relativamente più frequenti quali Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) e miastenia gravis e forme decisamente più rare quali neuropatie ereditarie (Malattia di Charcot-Marie-Tooth), leucodistrofie, eredoatassie, paraparesi spastiche ereditarie, miopatie e distrofie muscolari, malattie neurodegenerative (Malattia di Huntington, demenza o parkinsonismi genetici), accanto poi a forme rarissime, tuttavia di numero non trascurabile nonostante i grandi progressi recenti in campo genetico, in cui non è ancora possibile fornire una diagnosi precisa.
