Il tumore della mammella è una malattia potenzialmente grave se non è individuata e curata per tempo. È dovuto alla moltiplicazione incontrollata di alcune cellule della ghiandola mammaria che si trasformano in cellule maligne e acquisiscono la capacità di staccarsi dal tessuto che le ha generate per invadere quelli circostanti e, col tempo, anche organi più lontani. In teoria tutte le cellule presenti nel seno possono dare origine a un tumore, ma nella maggior parte dei casi il cancro ha origine dalle cellule ghiandolari (dai lobuli) o da quelle che formano la parete dei dotti.

Esistono numerosi tipi di tumore del seno e sono diversi anche i possibili metodi utilizzati per classificare queste malattie. Nella maggior parte dei casi si tratta di carcinomi, ovvero di tumori che prendono origine da cellule epiteliali.

• Il carcinoma duttale si sviluppa a partire dalle cellule dei dotti e può poi diffondersi anche oltre la parete del dotto stesso. Rappresenta tra il 70 e l'80 per cento di tutte le forme di cancro del seno.

• Il carcinoma lobulare parte invece dal lobulo e si può estendere oltre la sua parete. Rappresenta il 10-15 per cento di tutti i tumori del seno e può colpire contemporaneamente ambedue i seni o comparire in più punti nello stesso seno.

• Altre forme di carcinoma meno frequenti sono il carcinoma tubulare, quello papillare, quello mucinoso e quello cribriforme. Hanno prognosi favorevole.

• Il carcinoma duttale in situ è invece una forma di tumore non invasiva (o pre-invasiva) con una prognosi molto favorevole.

Il sarcoma primitivo della mammella, invece, sono un gruppo di neoplasie molto varie, dove le cellule tumorali hanno origine dai tessuti molli della mammella, quindi non dalla componente epiteliale ghiandolare. Sono dei tumori molto rari pari a meno dell’1% delle neoplasie mammarie e del 5% dei sarcomi dei tessuti molli. I sarcomi della mammella si possono sviluppare de novo (primitivi), oppure insorgere su tessuto precedentemente radiotrattato per altra neoplasia ed è definito sarcoma mammario secondario radioindotto (RIS).

Le lesioni di tipo B3 della mammella sono una categoria di anomalie al tessuto mammario che possono essere identificate attraverso biopsie o esami di imaging avanzati come la risonanza magnetica o la mammografia. Queste lesioni sono considerate intermedie dal punto di vista del rischio, il che significa che presentano un potenziale di riscontro di lesione maligna associata più elevato rispetto a lesioni di tipo B1 o B2 (tessuto normale o lesioni benigne) , ma inferiore rispetto alle lesioni di tipo B4 o B5 (lesioni potenzialmente maligne o francamente maligne).

Globalmente le lesioni mammarie classificate come B3 presentano un rischio di riscontro di carcinoma mammario (invasivo o in situ) all’interno del prelievo bioptico intorno al 25%.Pertanto è sempre indicata la loro asportazione tramite chirurgia oppure, in casi selezionati, attraverso la VAE, ovvero una biopsia eseguita con opportuno ago mediante guida ecografica o mammografica.

 Con il termine mastite si intende un’infiammazione della mammella molto dolorosa che si accompagna a un’infezione di tipo batterico alterando la funzionalità e l’aspetto del seno soprattutto nella fase dell’allattamento. La mastite può avere differenti origini, tra queste abbiamo:

• M. acuta, infiammazione o infezione della mammella a rapida insorgenza
• M. da congestione, infiammazione o ingorgo locale in una donna che allatta il bambino al seno
• Mastite puerperale, infiammazione post-partum della mammella
• M. stafilococcica, forma che si manifesta da una a quattro settimane dopo il parto, causata da un’infezione del batterio stafilococco, derivata con ogni probabilità dall’allattamento e trasmessa attraverso il bambino
• M. suppurativa, infiammazione mammaria dovuta a infezione da parte di batteri piogeni

Una donna con mastite, oltre ad avere come sintomo la febbre, presenta una mammella: Infiammata, Arrossata, Gonfia, Calda, Dolente. Raramente si formano anche ascessi mammari (sacche di pus) e la zona che circonda il capezzolo appare gonfia e rilascia pus.

 La patologia benigna della mammella costituisce un ampio ed eterogeneo gruppo di lesioni in cui il dolore è il sintomo che più frequentemente spinge la donna al consulto medico. Tra queste descriviamo le più frequenti:

CAMBIAMENTI FIBROCISTICI: Nonostante siano stati utilizzati diversi nome per descrivere tale condizione (Malattia fibrocistica, mastopatia cistica, malattia cistica cronica ,malattia di Reclus, mazoplasia etc.). Si tratta di una condizione benigna della mammella molto frequente (1 donna su 10), che colpisce generalmente le donne in età fertile tra in 20 e 50 anni. Con il termine “cambiamenti” fibrocistici, attualmente preferito dagli Autori, si descrive appieno le modifiche che avvengono nella ghiandola mammaria dall’epoca fertile a quella post menopausale.

CISTI:  Sono strutture a contenuto liquido, di forma rotonda oppure ovoidale che si riscontrano comunemente nelle mammella di donne comprese tra i 35 e i 50 anni. Nonostante la maggior parte siano micro-cisti subcliniche,  nel 25 % dei casi possono assumere un volume tale da essere apprezzabili alla palpazione.

FIBROADENOMA: è una delle lesioni più comuni nella patologia mammaria. Nel 25% dei casi si riscontra in donne senza alcun sintomo. Usualmente è una malattia delle donne con età compresa tra i 15 e i 35 anni. E’ una lesione strettamente dipendente dall'influenza ormonale. Una diretta associazione è stata riscontrata tra il rischio di sviluppare un fibroadenoma e l’assunzione dei contraccettivi orali prima dei 20 anni. Addirittura il virus di Epstein-Barr potrebbe svolgere un ruolo causale nello sviluppo di questo tumore benigno in pazienti immunodepressi.

SECREZIONE DEL CAPEZZOLO: Con questo termine s’intende la secrezione, di diversa natura, dal capezzolo. I tipi di secrezione possono essere diversi ed avere cause diverse. E’ un sintomo comune e riguarda soprattutto donne in età compresa tra i 30 ed i 50 anni. A volte si tratta dell’unico segno clinico in pazienti con mammelle del tutto asintomatiche. Una modesta e saltuaria secrezione risulta essere spesso fisiologica e correlata con eventi infiammatori. Al contrario una secrezione sierosa, siero-ematica, continua, monorifiziale, spontanea e non legata all’allattamento può essere la manifestazione clinica di un papilloma intra duttale (lesione benigna) o più di rado (ca. il 5% dei casi) lo spettro di una neoplasia maligna della mammella.

DOLORE MAMMARIO. Definito come mastalgia o mastodinia, è rappresentato appunto come sensazione doloroso a carico della ghiandola mammario con o senza reperti clinici significativi. Si tratta del più frequente disturbo senologico avvertito dalle donne, ne soffre più di una donna su due. Risulta di assoluta importanza ricordare che la presenza di dolore mammario non è quasi mai legata alla presenza di neoplasie maligne (< 3% dei casi).

 La malattia di Paget è una rara manifestazione di carcinoma mammario caratterizzata dalla presenza di cellule tumorali nell'epidermide del complesso areola-capezzolo. I sintomi comprendono eczema dell'areola, sanguinamento o ulcerazione del capezzolo associati a prurito. Spesso la diagnosi è tardiva a causa della rarità dei sintomi e della similitudine con altre patologie di competenza dermatologica. Nell'80-90% dei casi vi è associato un tumore alla stessa mammella, che può essere invasivo o in situ.

La diagnosi è data da una biopsia incisionale, spesso seguita da una risonanza magnetica per valutare l'estensione della malattia. Il trattamento è chirurgico e può essere conservativo o demolitivo, in ogni caso il complesso areola capezzolo deve essere sempre asportato. 

 Le mutazioni genetiche ritenute predisponenti allo sviluppo di tumori alla mammella comprendono il carcinoma mammario ed ovarico ereditario (BRCA 1/2), la sindrome di Li-Fraumeni (TP53), la sindrome di Peutz-Jeghers (STK11), la sindrome di Cowden (PTEN) ed il carcinoma gastrico diffuso ereditario (CDH11). Le donne portatrici di tali mutazioni, infatti, hanno un rischio cumulativo più elevato di ammalarsi di tumore alla mammella (60-72% per BRCA1 e 55-69% per BRCA2) e all'ovaio (48% per BRCA1 e 20% per BRCA2).

In ogni caso il riscontro di tali mutazioni non dà la certezza di ammalarsi di tumore, ma indica solo ed esclusivamente un incremento di probabilità di svilupparlo. Le pazienti con una predisposizione genetica nota per il carcinoma mammario devono essere orientate da un team multidisciplinare riguardo le opzioni di riduzione del rischio. 

Successivamente ad intervento di ricostruzione mammaria possono sopraggiungere difetti funzionali e/o estetici, che vengono risolti con uno o più interventi chirurgici. I più comuni sono:

• Contrattura capsulare: la complicanza più frequente della ricostruzione mammaria con protesi, sopratutto se seguita da radioterapia. Si tratta di una contrazione anomala della capsula che fisiologicamente ricopre la protesi mammaria. Può essere silente o sintomatica.
• "Rippling":  si intende la presenza di rughe o pieghe delle protesi, palpabili e visibili sotto la pelle o in certe posizioni. Si verificano quando la superficie della protesi divene irregolare e dipende da vari fattori, come ad esempio lo spessore del tessuto cutaneo e sottocutaneo della paziente. Sono più visibili in posizione supina o piegati in avanti.
• Rottura della protesi.
• Asimmetria.
• "Ear dog": si intende il caratteristico rigonfiamento della pelle che può verificarsi agli estremi di una ferita chirurgica lineare dopo la sua chiusura.