La diagnosi prenatale

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Gli screening del 1°, 2°, 3° trimestre

Si definisce “screening” l’esecuzione di un’indagine eseguita a tappeto su tutta la popolazione, cioè su individui apparentemente sani, che non hanno alcun sintomo né segno clinico di malattia. A differenza degli esami clinici eseguiti a scopo diagnostico e terapeutico, che hanno il compito di comprendere la natura e l’origine di un problema, lo screening ha lo scopo di escludere una malattia.

Le ecografie ostetriche di screening del I, II e III trimestre consentono lo studio dello sviluppo del feto e degli annessi (placenta, membrane) in relazione all’epoca gestazionale e in accordo alle linee guida SIEOG (Società Italiana di Ecografia Ostetrica e Ginecologica e Metodologie Biofisiche).

L’ecografia del I trimestre ha la finalità di visualizzare il corretto impianto in utero della gravidanza, visualizzare la presenza e il numero di feti, datare la gravidanza, misurare la translucenza nucale e, in caso di gravidanza multipla, definire la corionicità (i gemelli possono essere monocoriali, cioè condividere un unico sacco, o bicoriali, cioè ciascuno nel proprio sacco amniocoriale).
Nel primo trimestre è possibile effettuare lo screening delle anomalie cromosomiche mediante test combinato e NIPT previa consulenza informativa.
Il test combinato consiste nella misurazione ecografica (da effettuarsi tra 11+0 / 13+6 settimane di gravidanza) della translucenza nucale, cioè dello spessore del liquido raccolto a livello della nuca del feto, e in un prelievo di sangue materno (da effettuarsi preferibilmente tra 10+0 / 12+6 settimane) attraverso il quale sono dosate due proteine (PAPP-A e free ß-hCG). Questi parametri sono integrati dall’età e dai dati clinico-anamnestici per calcolare il rischio specifico di ogni singola gestante di avere un feto affetto da anomalia dei cromosomi 13, 18, 21. Il test combinato presenta una sensibilità di circa il 90%, ovvero ha la capacità di identificare 90 feti affetti da sindrome di Down ogni 100 test eseguiti su feti affetti.
Il test è considerato positivo (alto rischio) se il rischio calcolato è compreso tra 1:2 ed 1:300: in questi casi è offerta alla gestante la possibilità di sottoporsi ad una procedura diagnostica mediante prelievo di villi coriali (villocentesi) o più tardivamente di liquido amniotico (amniocentesi).
Il test è considerato negativo (basso rischio) se il rischio calcolato è inferiore a 1:300, cioè da 1:301 in poi. Nei casi in cui il rischio si colloca tra 1:301 ed 1:1000, la Regione Toscana offre la possibilità di eseguire un ulteriore test di determinazione del rischio (non diagnostico), che consiste in un prelievo di sangue materno finalizzato alla ricerca del DNA fetale circolante (NIPT: Non Invasive Prenatal Testing). Il NIPT è un test con elevata sensibilità e specificità, per definire il rischio della Trisomia 21 (Sindrome di Down), della Trisomia 18 (sindrome di Edwards), della Trisomia 13 (Sindrome di Patau), delle trisomie dei cromosomi sessuali (XXY Sindrome di Klinefelter, XXX Sindrome Triplo X, XYY Sindrome di Jacobsen), della monosomia del cromosoma X (Sindrome di Turner) e analisi del sesso fetale. Si esegue mediante un prelievo di sangue alla madre, dalla 10° settimana di gestazione ecograficamente determinata; non si esegue nei casi di gravidanze gemellari. Il NIPT viene eseguito mediante una tecnica di lettura del DNA fetale circolante nel plasma materno (Frazione Fetale, FF) che deriva da una porzione della placenta e che generalmente presenta le caratteristiche genetiche fetali. Il test presenta elevata sensibilità e specificità e non comporta rischi per il feto o per la madre; non è tuttavia sostitutivo dei test diagnostici (cariotipo fetale su villi coriali e liquido amniotico).

L’ecografia ostetrica del II trimestre ha la finalità di valutare il numero di feti, la presenza di attività cardiaca fetale, la corionicità (se non precedentemente identificati), la localizzazione placentare, la quantità di liquido amniotico e di studiare l’anatomia fetale relativa all’epoca di gravidanza. Viene eseguita tra 19+0 e 21+6 settimane.
L’ecografia del terzo trimestre ha la finalità di valutare la crescita fetale, la quantità di liquido amniotico e l’inserzione placentare. Viene eseguita tra 32+0 e 35+6 settimane.

Le ecografie di screening del I, II e III trimestre vengono effettuate nei consultori U.F.C.A.T del presidio Piero Palagi di Firenze e nei Centri Salute Donna di Prato, Pistoia e Montecatini.