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• LA VALUTAZIONE DEL RISCHIO

Ormai da anni sono in atto ricerche per riuscire a identificare i feti a
rischio di patologie cromosomiche senza ricorrere alle metodiche • •
invasive (amniocentesi e villocentesi): queste, infatti, pur garantendo •
una risposta diagnostica e quindi certa, non sono scevre da rischi.

La tendenza è quindi quella di limitare tali indagini a situazioni specifiche e come
esame di approfondimento a seguito di altri test.
Per comprendere al meglio le possibilità di indagine a disposizione e orientarsi tra
le modalità e le tempistiche, la AUSL Toscana Centro ha istituito una Consulenza,
denominata "ACCESSO AGLI SCREENING PRENATALI", cui partecipare prima
dell'esecuzione di qualsiasi indagine prenatale, che viene prenotata dall'ostetrica
del Consultorio alla consegna del Libretto di Gravidanza.
Alla Consulenza è preferibile essere accompagnate dal partner e informarsi
preventivamente sulla presenza nelle rispettive famiglie di problematiche,
particolarmente di tipo congenito.
A oggi la Regione Toscana offre come indagine di base gratuita per tutte le donne
il TEST COMBINATO: la "combinazione" dell'età materna, del dosaggio di alcuni
marcatori ematici (hCG e Papp-A) e di valutazioni ecografiche (traslucenza nucale)
permette di calcolare il rischio per quella specifica gravidanza che il feto sia affetto
da trisomia 13, 18, 21.
Il TEST ALLARGATO rappresenta un'estensione del Combinato, e permette di
calcolare il rischio di una patologia gravidica del versante materno: la preclampsia
pretermine. Si realizza con un prelievo ematico aggiuntivo e un'ecografia che
valuta anche altri parametri (flussimetria delle arterie uterine). Questo esame non è
previsto nel Libretto Regionale di Gravidanza, ed è quindi a pagamento.

Qualora il test combinato evidenzi un rischio "intermedio" o "alto" viene proposto
il NIPT (Non Invasive Prenatal Test): con un prelievo ematico è possibile rilevare
frammenti di DNA placentare presenti nel sangue materno e analizzarli allo scopo
di evidenziare il rischio di anomalie cromosomiche. Questa indagine prevede una
partecipazione del costo — è cioè presente un ticket a carico dell'utente. In
alternativa, o come ulteriore approfondimento a seguito di un NIPT positivo, può
essere effettuata l'indagine invasiva.

ZONA EMPOLI OSPEDALE SAN GIUSEPPE viale Giovanni Boccaccio ,16- Empoli (FI)

ZONA FIRENZE P.O. PIERO PALAGI viale Michelangiolo, 41 - Firenze
ZONA PRATO OSPEDALE S.STEFANO Via Suor Niccolina Infermiera, 20- Prato
ZONA PISTOIA Centro Donna Pistoia piazza S. Bartolomeo 5
14 CentroDonnaMontecatiniviaS.Marco40