Le malattie metaboliche congenite, classificate come malattie rare, per le quali il cittadino ha diritto alla fornitura sono le seguenti:
270.1 Fenilchetonuria
270.2 Tirosinemia
270.3 Leucinosi
270.9 Acidemie organiche
270.6 Malattie del ciclo dell’urea
270.4 Omocistinuria
272.9 Difetti di ossidazione degli acidi grassi
271.0 Glicogenosi
271.1 Galattosemia
271.2 Intolleranza ereditaria al fruttosio
270.0 Cistinuria
La documentazione per ottenere la fornitura consiste nella certificazione rilasciata dal Medico Specialista dei Presidi della rete per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare (piano terapeutico per malattie rare).
La fornitura degli integratori o degli alimenti può avvenire per il tramite delle farmacie convenzionate aperte al pubblico, previa autorizzazione della Azienda Sanitaria, ovvero direttamente da parte dei competenti servizi della ASL.